A Síndrome de Marfan é causada por uma alteração no gene que controla a forma como o corpo produz fibrilina, um componente essencial do tecido conjuntivo, que contribui para a sua resistência e elasticidade. Na maioria dos casos, esta síndrome é herdada de um ou outro progenitor, mas manifesta-se em apenas 1 de cada 4 pessoas sem histórico familiar conhecido da doença.
Ela ocorre igualmente em homens e mulheres,havendo um risco de 50% de transmitir o gene para os seus filhos. Está presente no nascimento, mas pode não ser diagnosticada até à adolescência ou mais tarde. Todos os que têm síndrome de Marfan tem o mesmo gene defeituoso, mas nem todos experimentam os mesmos sintomas no mesmo grau.
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