Síndrome de Marfan - Sinais, Sintomas e Diagnóstico

A Síndrome de Marfan, também denominada de Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos. Seu nome vem do pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896, Antoine Marfan.

Os pacientes com esta patologia apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e apresentam dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas e as dissecções da aorta. A sua prevalência é de aproximadamente 1/5.000 indivíduos.

Sinais e Sintomas

• Constituição alta e magra.
• Braços, pernas, dedos, mãos e pés longos e articulações flexíveis.
• Escoliose ou curvatura da coluna vertebral.
• Dentes apinhados.
• Pés planos.
• Alterações cardíacas.

Diagnóstico

• Os testes genéticos, por si só, não conseguem estabelecer o diagnóstico da doença.
• Se existir suspeita da doença, será realizado um exame físico completo dos olhos, coração e vasos sanguíneos, sistema muscular e esquelético, história de sintomas e informações sobre os membros da família que possam ter tido a patologia.
• Outros exames, como a radiografia de tórax, eletrocardiograma (ECG) e um ecocardiograma serão usados para avaliar possíveis alterações cardíacas e venosas.
• Se houverem secções da aorta que não possam ser visualizadas através do ecocardiograma, ou há suspeita de dissecção, pode ser necessário realizar um ecocardiograma transesofágico, ressonância magnética ou tomografia computadorizada.
• Outros exames de diagnósticos incluem um rigoroso exame ocular.

A Síndrome de Marfan não é um transtorno apenas genético que afeta o tecido conjuntivo. Se uma pessoa não cumprir os critérios para Marfan, pode ter síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome Loeys-Dietz, fenótipo MASS, aneurisma da aorta familiar ou síndrome sticklers.